유전성 난청의 이해 – 유전자가 들려주는 소리의 비밀
“우리 가족에게 난청이 유전될까요?” 이는 난청 환자와 가족들이 가장 많이 묻는 질문 중 하나입니다. 실제로 선천성 난청의 50% 이상이 유전적 원인에서 비롯됩니다. 하지만 ‘유전성’이라는 말이 곧 ‘치료 불가능’을 의미하지는 않습니다. 오늘은 유전성 난청의 과학적 메커니즘부터 한국인의 특징적인 유전 패턴, 그리고 최신 유전자 치료의 희망적인 소식까지 함께 알아보겠습니다.
유전성 난청이란? – 부모에게서 물려받은 소리의 설계도
유전성 난청은 부모로부터 물려받은 유전자 변이로 인해 발생하는 청력 손실입니다. 우리의 청각 시스템은 외이부터 뇌의 청각 피질까지 복잡한 구조로 이루어져 있으며, 이 과정에서 100개 이상의 유전자가 관여합니다. 이 중 어느 하나라도 문제가 생기면 난청이 발생할 수 있습니다.
🧬 유전성 난청의 특징
- 높은 빈도: 신생아 1,000명 중 1-2명이 선천성 난청을 가지고 태어남
- 다양한 중증도: 경도부터 고도 난청까지 다양하게 나타남
- 진행성 특성: 일부는 시간이 지나면서 점진적으로 악화
- 양측성: 대부분 양쪽 귀에 동시에 영향
 [코리안투데이] 15-1. 유전성 난청 발생 부위 분류 이미지 © 지승주 기자 |
유전 양상의 이해 – 어떻게 물려받을까?
1. 상염색체 열성 유전 (80%)
가장 흔한 형태로, 부모 모두가 정상 청력을 가지고 있어도 자녀에게 난청이 나타날 수 있습니다. 부모가 각각 하나씩의 변이 유전자를 가지고 있을 때, 25%의 확률로 난청을 가진 자녀가 태어날 수 있습니다.
2. 상염색체 우성 유전 (15%)
부모 중 한 명이 난청이 있으면 자녀에게 50% 확률로 전달됩니다. 보통 진행성 난청의 형태로 나타나며, 성인이 되어서야 증상이 나타나는 경우가 많습니다.
3. X 연관 유전 (5%)
주로 남성에게 영향을 미치며, 어머니로부터 전달받은 X 염색체의 변이가 원인입니다.
한국인 유전성 난청의 특징 – 우리가 알아야 할 것들
🇰🇷 한국인 특화 유전자 패턴
한국인의 유전성 난청은 서구인과 다른 독특한 패턴을 보입니다:
- GJB2 변이: 서구(50%)에 비해 상대적으로 낮은 빈도(10-15%)
- SLC26A4 변이: 아시아인에서 특히 높은 빈도(5-10%)
- OTOF 변이: 청각신경병증의 86%에서 발견
주요 유전자별 특징
| 유전자 | 빈도 | 특징 |
|---|---|---|
| GJB2 | 10-15% | 감각신경성 난청, 235delC 변이 흔함 |
| SLC26A4 | 5-10% | 전정수도관확장증 동반, 진행성 |
| OTOF | 청각신경병증의 86% | 인공와우 수술 효과 우수 |
 [코리안투데이] 15-2. 한국인 유전성 난청 빈도 차트 © 지승주 기자 |
유전자 검사 – 숨겨진 원인을 찾아서
차세대 염기서열 분석법(NGS)
현재 건강보험이 적용되는 유전자 검사로, GJB2, POU3F4, SLC26A4, TECTA 등 필수 유전자를 포함하여 여러 유전자를 동시에 검사할 수 있습니다.
💡 유전자 검사의 장점
- 정확한 진단: 난청의 근본 원인 파악
- 예후 예측: 진행 양상과 치료 반응 예측
- 가족 상담: 다른 가족 구성원에 대한 위험도 평가
- 맞춤 치료: 유전자형에 따른 개별 치료 계획
- 임신 계획: 다음 임신에 대한 정보 제공
언제 검사를 받아야 할까?
📋 검사 권장 상황
- 원인불명의 선천성 또는 조기 발병 난청
- 가족력이 있는 진행성 난청
- 양측성 감각신경성 난청
- 내이 기형이 동반된 난청
- 인공와우 수술 전 정밀 진단
- 임신 계획이 있는 난청 환자나 가족
유전성 난청의 치료와 관리
유전자형별 맞춤 치료
유전자 진단은 단순히 원인을 아는 것을 넘어서, 개인별 맞춤 치료 계획을 수립하는 데 핵심적인 역할을 합니다.
“SLC26A4 변이가 있는 소아 환자는 연평균 10dB씩 청력이 악화될 수 있어, 조기 인공와우 수술을 고려해야 합니다. 반면 OTOF 변이 환자는 인공와우 수술 후 매우 우수한 결과를 기대할 수 있습니다.”
 [코리안투데이] 15-3. 유전자형별 치료 전략 다이어그램 © 지승주 기자 |
[이미지: 유전자형별 치료 전략 – 보청기, 인공와우, 유전자 치료의 적용 기준]
유전자 치료의 새로운 희망
2024년 현재, 유전성 난청에 대한 유전자 치료가 현실이 되고 있습니다. 릴리의 AK-OTOF와 리제너론의 DB-OTO 등이 임상시험에서 놀라운 결과를 보여주고 있습니다.
🌟 유전자 치료의 원리
- AAV 벡터 활용: 아데노관련바이러스를 통한 정상 유전자 전달
- 직접 주입: 달팽이관에 직접 치료제 주사
- 일회성 치료: 한 번의 치료로 영구적 효과 기대
- 안전성 확인: 현재까지 심각한 부작용 보고 없음
가족을 위한 실천 가이드
💪 유전성 난청 가족을 위한 행동 지침
- 조기 발견: 출생 후 신생아 청력선별검사 필수 수검
- 정기 검진: 가족력이 있다면 연 1회 청력검사 실시
- 유전 상담: 임신 계획 시 전문가와 상담
- 조기 재활: 6개월 이전 보청기 착용 시작
- 언어 자극: 풍부한 언어 환경 조성
- 교육 지원: 특수교육 서비스 적극 활용
유전성 난청, 이제는 예측하고 대비할 수 있습니다
유전자 검사로 정확한 진단을 받고
개인별 맞춤 치료 계획을 세우세요
미래의 유전자 치료까지 기대할 수 있는 시대입니다
 [코리안투데이] 15-4. 희망적인 미래를 보여주는 가족 사진 © 지승주 기자 |
마무리하며: 유전이 곧 운명은 아니다
유전성 난청은 더 이상 막막한 진단이 아닙니다. 정확한 유전자 진단을 통해 개인별 맞춤 치료가 가능하며, 조기 발견과 적절한 재활을 통해 충분히 좋은 결과를 얻을 수 있습니다. 특히 한국인에게 흔한 OTOF 변이의 경우 인공와우 수술 후 매우 우수한 청력 회복을 보이며, 곧 임상에 적용될 유전자 치료는 근본적인 해결책이 될 것입니다.
가장 중요한 것은 조기 발견과 적절한 개입입니다. 가족력이 있거나 의심 증상이 있다면 주저하지 말고 전문가와 상담하세요. 유전자가 결정하는 것은 시작점일 뿐, 우리가 선택하고 실천하는 것이 최종 결과를 만들어갑니다.
다음 칼럼에서는 ‘소음성 난청 – 현대인의 위협’에 대해 자세히 알아보겠습니다. 유전이 아닌 환경적 요인으로 발생하는 난청이지만, 실제로는 예방 가능한 난청의 대표적인 형태입니다. 일상 속 소음의 위험성과 효과적인 청력 보호법을 함께 살펴보시죠.
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지승주 센터장
스타키 보청기 종로센터 센터장
15년 경력의 의학 전문 칼럼니스트
난청 재활 및 보청기 fitting 전문가
유전성 난청 상담 및 가족 지원 전문
코리안투데이 건강칼럼 | 소리의 재발견 – 난청과 함께하는 건강한 삶
본 칼럼은 일반적인 의학 정보를 제공하는 것으로, 개인의 건강 상태에 대한 진단이나 치료를 대체할 수 없습니다.
유전성 난청이 의심되거나 가족력이 있으시면 반드시 이비인후과 전문의나 유전 상담사의 진료를 받으시기 바랍니다.
유전자 검사는 충분한 상담 후 신중하게 결정하시길 권합니다.
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